Ποιότητα εμβρύων – Προεμφυτευτική διάγνωση

Μετά την γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο (Day 0), ο πρώτος έλεγχος του εμβρύου γίνεται την επόμενη μέρα (Day 1), όπου φυσιολογικά θα έχει 2 κύτταρα (ζυγωτό). Την δεύτερη μέρα (Day 2) έχει περίπου 4 κύτταρα και την τρίτη μέρα (Day 3) περίπου 8 κύτταρα (6-9). Την τέταρτη μέρα μετά την γονιμοποίηση το έμβρυο έχει φτάσει το στάδιο της μοριδίου, και την 5-6η μέρα έχει γίνει βλαστοκύστη με πάνω από 100 κύτταρα. Ο χαρακτηρισμός ενός εμβρύου ως καλό ή όχι, γίνεται με αυστηρά μορφολογικά κριτήρια (εμφάνιση εμβρύου κάτω από το μικροσκόπιο) ανάλογα με την μέρα ανάπτυξης που βρίσκεται, από τον εμβρυολόγο. Ο ιατρός και ο εμβρυολόγος θα σας ενημερώνουν ακριβώς για την εξέλιξη της ποιότητας των εμβρύων σας μετά την γονιμοποίηση καθημερινά.

Δεδομένου ότι τα περισσότερα έμβρυα στατιστικά δεν έχουν το δυναμικό να δώσουν εγκυμοσύνη, μόνο λίγα από τα αρχικά έμβρυα θα φτάσουν στο στάδιο της βλαστοκύστης (5ης – 6ης μέρας). Αν για παράδειγμα υπάρχουν 10 ζυγωτά, στατιστικά 6-7 από αυτά θα φτάσουν στο στάδιο της 3ης μέρας και 2-3 στο στάδιο της βλαστοκύστης. Αυτό εξαρτάται από την ποιότητα του σπερματοζωαρίων, αλλά κυρίως από την ποιότητα των ωαρίων, με την ηλικία να αποτελεί σημαντικό προβλεπτικό παράγοντα.

Ένα καλής ποιότητας έμβρυο (μορφολογικά) είναι λογικό ότι έχει μεγαλύτερη πιθανότητα εμφύτευσης και θετικού τεστ κύησης, για αυτό και επιζητούμε την μεταφορά καλής ποιότητας εμβρύων. Ωστόσο πρέπει να σημειωθεί, ότι η κατηγοριοποίηση εμβρύων με βάση τα μορφολογικά κριτήρια ως καλά, δεν αντιστοιχεί πάντα σε φυσιολογικά έμβρυα (χρωμοσωμιακά υγιή), καθώς δεν μπορούμε να γνωρίζουμε τα χρωμοσώματά τους.

PGS – PGD

To προεμφυτευτικό γενετικό screening (PGS), είναι εμβρυολογική τεχνική, για τον έλεγχο των εμβρύων για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες πριν την εμβρυομεταφορά. Περιλαμβάνει την αφαίρεση μερικών κυττάρων από μια βλαστοκύστη 5ης μέρας πριν καταψυχθεί, και την εξέταση αυτών των κυττάρων για να ελεγχθεί ο ολικός αριθμός  των χρωμοσωμάτων τους με την τεχνική aCGH ή NGS. Η εμπειρία του εμβρυολόγου στην τεχνική αυτή, είναι θεμελιώδης παράγοντας για την επιτυχή ολοκλήρωση της διαδικασίας εξαλείφοντας τον μικρό κίνδυνο καταστροφής του εμβρύου. Ο εμβρυολόγος, έχοντας πραγματοποιήσει χιλιάδες βιοψίες εμβρύων, κατέχει την εμπειρία και την τεχνογνωσία για μια άρτια προεμφυτευτική διάγνωση με την μέθοδο NGS στην κλινική.

Με τo PGS, μπορούμε να επιλέξουμε ένα χρωμοσωμικά φυσιολογικό έμβρυο για εμβρυομεταφορά, αυξάνοντας το ποσοστό επιτυχίας άνω του 80%, αφού μεταφέρονται μόνο έμβρυα που είναι χρωμοσωμικά ακέραια, συνεπώς πιο πιθανό να είναι υγιή και άρα πιθανότερο να εμφυτευτούν και να αναπτυχθούν φυσιολογικά. Συνεπώς η τεχνική είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε γυναίκες με προηγούμενες αποτυχίες εμφύτευσης, προηγούμενες αποβολές που οφείλονταν σε χρωμοσωμικά αίτια, καθώς και σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας  όπου τα περισσότερα από τα έμβρυα στατιστικά δεν είναι φυσιολογικά.  Επίσης, ιδιαίτερα χρήσιμη είναι η επιλογή του εμβρύου για εμβρυομεταφορά μετά από PGS, στις περιπτώσεις που υπάρχουν αρκετά διαθέσιμα έμβρυα, επιταχύνοντας τη στιγμή ενός θετικού αποτελέσματος για το ζευγάρι.

Στην ουσία  επιλέγουμε ένα πρωτόκολλο «διαχωρισμού», οπότε όταν η γυναίκα είναι έτοιμη για την εβρυομεταφορά του κατεψυγμένου της εμβρύου, αυτό έχει ήδη ελεγχθεί χρωμοσωμικά, αυξάνοντας κατακόρυφα τις πιθανότητες για ένα θετικό τεστ κύησης και ένα υγιές έμβρυο (π.χ. χωρίς σύνδρομο Down).

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), είναι μια παρόμοια τεχνική και αποτελεί μέθοδο διερεύνησης συγκεκριμένων γενετικών νοσημάτων (π.χ. μεσογειακή αναιμία) σε έμβρυα που προκύπτουν από IVF. Σε συνεννόηση με τον ιατρό, θα επιλεγεί η καλύτερη στιγμή για την βιοψία του εμβρύου (3ης ή 5ης μέρας) και θα αποφασιστεί ανάλογα με τις δεδομένες συνθήκες εάν θα πραγματοποιηθεί εμβρυομεταφορά στον συγκεκριμένο κύκλο ή θα παγωθούν εκλεκτικά τα έμβρυα για να συμβεί εμβρυομεταφορά σε ένα επόμενο φυσικό κύκλο.